كل يوم معلومة طبية

أخبار الطب والصحة

خلل في الكروموسومات يحرم فتاة من الخروج في الطقس البارد أو الحار!

خلل في الكروموسوماتولدت الفتاة الصغيرة بيثاني بيل التي تتبلغ من العمر 9 سنوات الآن، بـ خلل في الكروموسومات والذي يعرف بـ 1q4 deletion ، والذي يتسبب في جعلها مريضة عند تغير درجة حرارة الجسم لديها!

وتسببت هذه الحالة النادرة من الـ خلل في الكروموسومات في وجود رد فعل تحسسي من الطقس البارد والحار لدى الطفلة بيل، مما يعني أنها لا تستطيع الخروج إلا عندما يكون الجو لطيف فقط!

وتعني هذه الحالة 1q4 deletion أن خلايا الجسم لديها كمية صغيرة، ولكن متغيرة من المواد الوراثية المفقودة التي توجد في واحدة من كروموسوماتها الـ 46 .

كما ولدت بيل بمعدل نمو سريع في الرأس، لتخضع لعمليتين جراحتين في دماغها بعد 4 أسابيع فقط من الولادة، ولم ينمو رأسها بشكل سليم منذ أن كانت في عمر الـ 3 أشهر تقريبا.

يذكر أن والدة بيل قد أجرت الفحوصات في الأسبوع العشرين من الحمل، لتكشف عن وجود تراكم للسوائل ” الاستسقاء على الدماغ “، الأمر الذي جعل الأطباء يقومون بتحذير والديها من أنها ستحتاج لعملية جراحية بعد الولادة مباشرة، لأن السائل يضغط على الدماغ ويمكن أن يلحق الضرر به.

ومنذ عمر الـ 6 أشهر لم تستطع بيل الزحف، أو التكلم وكان يتم تغذيتها عن طريق أنبوب في الأنف، والآن بيل تحتاج إلى رعاية على مدار الساعة معتمدة على والديها في كل شئ.

وجدير بالذكر أنه تم التبرع من إحدى الجمعيات الخيرية التي تساعد الأطفال المعوقين، بغطاء تتكون بطانته من جلد الغنم، وغطاء مضاد للماء، ليسمح للطفلة وعائلتها التنقل خارجا دون قلق من تقلبات الطقس.

المصادر
http://www.dailymail.co.uk/health/article-4745870/Girl-9-allergic-HOT-COLD-weather.html

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *